Genetik Faktörlerin Parkinson Hastalığındaki Etkisi

Parkinson hastalığı genetik bir hastalık mıdır, kalıtımsal özelliklerin parkinson oluşumunda etkileri var mıdır, ne tür etkilere sahiptir, parkinsonda genetik geçiş görülür mü hakkında makale.

Parkinson Hastalığı

Hareketlerde yavaşlama, vücut uzuvlarında titreme, kas sertleşmesi olarak kendisini gösteren parkinson hastalığı çoğunlukla ileri yaşlarda görülen bir hastalıktır. Beyinde dopamin hormonu üreten sinir hücrelerinin hasara uğramaya başlamasıyla ortaya çıkmaya başlar ve bu hücrelerdeki hasar yüzde seksene ulaştığında hastalığın belirtileri kendisini gösterir. 

Bu belirtiler şöyle sıralanabilir:

  • Hareketlerin yavaşlaması
  • Kaslarda sertlik meydana gelmesi
  • Uzuvlardaki titreme
  • Denge ve duruş reflekslerinin bozulması

Bunlar hastalığın temel ve birincil belirtileri olmakla birlikte kimi hastalarda bunlara ek olarak,

  • Eklem ağrısı
  • Uyku bozuklukları
  • Depresyon
  • Koku duyusunda azalma

gibi kimi başka belirtilerde görülebilmektedir.

Bu hastalık çok büyük bir oranda 55 ile 65 yaşları arasında ortaya çıkmakla birlikte, seyrek de olsa 40 yaş altı kişilerde de görülebilmektedir. Tüm hastaların sadece yüzde beşi 40 yaş altındadır ve genetik etkenler en çok bu hasta grubunda etkindir.

Parkinsona yakalanma oranı olarak erkekler kadınlara oranla biraz daha fazla bu hastalığa yakalanmaktadırlar.

Hastalığın ortaya çıkış mekanizması tespit edilebilmişken bu mekanizmayı harekete geçiren etkenler henüz net ve kesin olarak tespit edilememiştir. Bu açıdan hastalığa neden etkenler bir takım çevresel nedenler ve genetik yatkınlık olarak değerlendirilmektedir.

Genetik Faktörlerin Parkinsona Olan Etkileri

Parkinson hastalığının ortaya çıkışında genetik faktörlerin etkinliği hala tartışmalıdır. Bu hastalığın altında bulunan birbirinden farklı türlerden çok az bir kısmının genetik geçiş yoluyla aktarıldığı ve ortaya çıktığı düşünülmektedir. Yine aynı şekilde genç yaşta ortaya çıkan parkinsonun ileri yaşlardakinden farklı olarak genetik aktarım yoluyla meydana geldiği bilinmektedir. Genç – orta yaşta ortaya çıkan ve genetik olarak yatkınlıktan kaynaklanan bu alt türler şunlardır.

  • Wilson Hastalığı
  • Huntington Hastalığı

Toplumda bu hastalığın görülme oranı yüz binde birken, birinci dereceden akrabalarında parkinson olanların bu hastalığa yakalanma oranları toplum ortalamasından biraz daha yüksek olabilmektedir. Özellikle genç yaşta ortaya çıkan hastaların yüzde beşini oluşturan grup bu şekilde genetik faktörlerden dolayı hastalığa yakalanmış olarak değerlendirilebilir.

Günümüzde moleküler genetik alanındaki son teknolojik gelişmeler ışığında bu hastalığa neden olduğu belirlenen 20 gen mutasyonu tespit edilmiş durumdadır. Bu mutasyonlardan en sık görülenleri:

  • LRRK2
  • UCHL-1
  • PINK-1
  • DJ-1

mutasyonlarıdır. Bunlar içerisinde en sık olarak genetik geçişli parkinsona neden olan mutasyon LRRK2 mutasyonudur. Bu mutasyonların dereceleri ve hangi gen grupları içerisinde meydana geldiği tam olarak tespit edilmiş olsa da bunları hareket geçiren sebepler henüz net olarak bilinmemektedir.

El titremesi en yaygın belirtilerden birisidir

Bu hastalıkta kalıtım etkisi üzerine üzerine yapılan bir araştırmada ikizlerin bu hastalığa yakalanma oranları incelenmiştir. Buna göre 50 yaş üstünde ortaya çıkan hastalıkta kalıtımın bir etkisi görülmezken, 50 yaş altı görülen hastalık ikizlerin ikisinde de görülebildiği için genetik yatkınlık sonucu olarak değerlendirilmiştir. Tek yumurta ikizlerinden birisinde bu hastalık 50 yaşından önce görüldüğünde diğerinde de ortaya çıkma ihtimali oldukça yüksek olarak olarak tespit edilmiştir.

Genetik faktörlerin hastalığın ortaya çıkmasında etken olduğu değerlendirilse de bu oran yüzde beş gibi düşük bir seviyededir ve çoğunlukla 40 yaş altı hastalık durumlarında geçerlidir.

Bu hastalıkta kalıtımın etkisi aile bireylerinin aynı çevresel şartlarda bulunduklarından dolayı bu şartlardan etkilenme sonucu olarak çevresel faktörlere bağlanabilir şeklinde bir görüş ileri sürülmüş olsa da karı kocalar üzerinde yapılan bir araştırmada her ikisinin de bu hastalığa yakalanma oranı yüzde iki olarak tespit edildiği için pek kabul edilmemiştir. İkisi de aynı çevresel şartları paylaşan çiftlerdeki bu düşük birlikte hastalığa yakalanma oranı çevresel etkenlerin hastalıkta büyük bir etkisi olmadığını göstermiştir.

Tüm bunların ışığında parkinson hastalığıyla ilgili olarak bu hastalığın hangi etkenlerden dolayı ortaya çıktığı net olarak tespit edilememiştir. Hastalığa sebep olan beyin hücreleri ve bozulma durumları net olarak bilinse de hangi sebeplerden ötürü bu bozulmaların oluştuğu henüz bilimsel olarak kanıtlanmamıştır. 



Makale beğendiniz mi? Çok kötüKötüOrtaİyiÇok iyi (Sizin oyunuz ilk olsun)
Loading...

© 2019 – Beyin Hastalıkları ve Tedavisi. Tüm Hakkı Saklıdır.

Okumakta olduğunuz makaleler bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Sizin için en doğru ilaç kullanımı ve tedavi yöntemi ancak uzman bir doktorun yapacağı kontroller sonucunda belirlenebileceği gibi uygun diyet diyetisyen kontrolü altında uygulanmalıdır.