Miyoklonik Epilepsi Nedir? Belirtileri ve Tedavi Süreci

Bu epilepsi türü çoğu zamançocukluk dönemlerinde meydana gelen bir hastalıktır. Hastalığın teşhis edilmesinde önemli olan tedaviye hemen başlamaktır.

Miyoklonik Epilepsi

Miyoklonik Epilepsi

Çoğunlukla çocuklarda görülen bir epilepsi şeklidir. İlk çıkışı13 ile 18 yaşlarında başlar ama çok geç 7 ile 21 yaş arasında olabilir. Hastalığın ana semptomları arasında, esas olarak üst vücut gözler, omuzlar gibi eşleştirilmiş organları etkileyen miyoklonik nöbetler bulunur. Bazı durumlarda bacaklarda ve vücudun diğer kısımlarında konvülsiyonlar gözlemlenmektedir.

Nedenleri

Genelde önde gelen faktör genetik faktördür. Açık otozomal dominant kalıtım, bazı erken miyoklonik ensefalopativakalarında, otozomal resesif olan Drava sendromunda izlenir. Bazı hastalıklar poligenik kalıtım gösterebilmektedir. Genetik olarak belirlenen patolojiler, kusurlu genlerin varlığından kaynaklanan dismetabolik süreçlerden kaynaklanan semptomatik ME’yi içerir. Diğer nedenler arasında;

  • Rahim içi enfeksiyonlar, bu süreç fetüsün gelişimini olumsuz yönde etkiler. Özellikle virüsler viral enfeksiyonlardan oluşur. Çünkü virüsler genlerin anormal yeniden düzenlenmesini provoke edebilir.
  • Hamileliğin kronik hastalıkları, diyabet, kalp yetmezliği, kronik akciğer hastalıkları, annenin endokrin patolojisi, embriyo gelişiminin erken evrelerinde oluşan hastalıkları, metabolik bozukluklara yol açar. Bunlardan kaynaklı olarak merkezi sinir sisteminin oluşumunda, bireysel metabolik mekanizmalarda hatalar oluşur.
  • Yüksek radyoaktif alımı, radyoasyon canlı organizmalar üzerinde mutajenik bir etkiye sahiptir. Gelişmekte olan fetus bu etkiyi en çok duyarlı olandır.
  • Kendi kendine ilaç tedavisi, gebeliğin erken dönemde cehaletidir. Farmakoterapinin tıbbi gerekliliği fetus için tehlikeli ilaç alımına yol açar. Kimyasallar bireysel genler üzerinde zararlı bir etkiye sahiptir, mevcut metabolik mekanizmaları değiştirir.
  • Fetus üzerinde toksik etkiler, alkolizm, uyuşturucu bağımlılığı, hamilelik esnasında kadının  sigara içmesi fetusun içine toksik maddelerin girmesi ile eşlik eder.

Belirtileri

Miyoklonik epilepsi genelde ergenlik döneminde, geç çocukluk veya erken dönemde başlar. Bu epilepsi formunda üç farklı tipte nöbet meydana gelebilir.

  • Miyoklonik nöbetler hastalığın ana semptomudur. Bu durumda el, omuz veya bacakta ani hızlı küçük seğirme gözlemlenir. Miyoklonik nöbetler genellikle uyanıştan hemen sonra sabahları ortaya çıkar.
  • Miyoklonik nöbetler bazen beynin geri kalanına kadar gidebilir. Bu durumda jeneralize tonik-klonik konvülsiyonlar ortaya çıkar.
  • Nöbetlerin yokluğu da beynin tüm bölgelerini etkiler. Bu tür saldırılar ile hasta sorulara cevap vermiyor, donuyor gibi görünmektedir. Bu tür saldırılar, konvülsiyonlar eşlik etmediği için fark edilmeden gidebilir.

Teşhisi

Miyoklonik epilepsi tanısı, diğer epileptik nöbet tipleriyle birlikte miyoklonik nöbetlerin varlığına dayanmaktadır. Ayrıca aralarında çeşitli araştırma yöntemleri bulunur;

  • Elektroensefalografi, beyindeki elektriksel aktivitenin kaydedilmesinden oluşan anahtar teşhis metodur. Juvenil miyoklonik epilepsi ile özellikle ışık uyarımı ile EEG’de bazı değişiklikler gözlemlenir. Teşhisi doğrulamak için EEG hareketsiz bir durumda ve uyanmadan hemen sonra gerçekleştirilir.
  • Manyetik rezonans görüntüleme, bu yöntem beyin dokusunda yapısal değişiklikleri ortaya çıkarmaya izin verir.
  • Bilgisayarlı tomografi, bu yöntem doğada MRG’ye benzemektedir ama biraz daha az bilgilendirici, daha kolay erişilebilir ve daha hızlı gerçekleştirilir.
  • El ve ayaklardaki miyoklonik spazmlar sıklıkla epilepsiden muzdarip kişilerde ortaya çıkabilir. Normalde bir araya gelerek uyuyabilirler. Miyoklonik epilepsi tanısında anahtar faktör, nöbet veya nöbet atağı olmamasıdır.

Tedavisi

Juvenil miyoklonik epilepsi tedavisi çoğunlukla ilaç ile gerçekleştirilir. Olağan ilaç valproik asittir. Geniş bir etki spektrumuna sahip antiepileptik ilaçları ifade eder ve bu epilepsisi türüne sahip olan hastalarda ortaya çıkan üç tip nöbete karşı etki gösterirler. Etkinlik kriterleri hastalığın bu formu ile ortaya çıkan her üç tip nöbetin kontrolüdür. Bu ilaçlar levetirasetam, lamotrijin ve topiramat içerir. Çoğu zaman bu hastalığın tedavisi uzun ve genelde ömür boyudur. Bununla birlikte ilaç tedavisi etkilidir ve beş yıla kadar ulaşılamayacak bir süreyi uzatmaya izin verir.

Hastalık kronik olduğunda ve vakaların % 80’inde görünürde durdurulmuş nöbetlerin oluşmasına rağmen gizli aşamada ilerlediğinden tek başına ilaçla bir hastalığı tedavi etmek her zaman mümkün olmaz. Tedavisi monoterapinin genel formları ile aynı prensipte Gerçekleştirilmektedir. Spesifik bir ilaç (valproat) seçimi yapılır. Bireysel bir dozaj ayarlaması yapılır ve tedavi süreci başlar. Hamilelik döneminde dozaj konusunda azalımlara gidilir. Tedavinin etkinliğinin yokluğu olduğu zaman dozaj değişimi yapılabilir veya ilaç sadece doktor tarafından değiştirilebilir. Çünkü yetersiz bir kişinin tedavisi esnasında herhangi bir müdahale durumu daha da kötü hale getirebilir.

İlaçlara ek olarak sakin bir yaşam tarzına sahip olmakta önemlidir. Çünkü vücuda çok parlak görünen normal bir güneş ışığı bile gelse bir saldırı ortaya çıkmasına neden olabilir.



Makale beğendiniz mi? Çok kötüKötüOrtaİyiÇok iyi (Sizin oyunuz ilk olsun)
Loading...

© 2019 – Beyin Hastalıkları ve Tedavisi. Tüm Hakkı Saklıdır.

Okumakta olduğunuz makaleler bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Sizin için en doğru ilaç kullanımı ve tedavi yöntemi ancak uzman bir doktorun yapacağı kontroller sonucunda belirlenebileceği gibi uygun diyet diyetisyen kontrolü altında uygulanmalıdır.