Juvenil Myoklonik Epilepsi Nedir, Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Juvenil myoklonik epilepsi kalıtsal olan bir hastalık türüdür. Bu hastalığın belirlenmesi konusunda genelde geç kalınır. Erken dönemde teşhis edilmesi tedavi için gerekir.

Juvenil Myoklonik Epilepsi

Juvenil Myoklonik

Çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan bir epilepsi şeklidir. Bu hastalığa sahip olan kişilerde karakteristik bir özellik uyanış üzerine myoklonik nöbetlerin meydana gelmesidir. Bunun yanı sıra hasta geçici olarak bilinci kapattığı zaman ve bir noktada donmuş halde kaldığı zaman ciddi nöbetler ile yokluk nöbetleri de dâhil olmak üzere başkâtipte nöbetler geçirebilir. Juvenil myoklonik epilepsi, hastalığın en yaygın biçimlerinden bir tanesidir Epilepsi olan 14 hastanın her birinde görülür. Birçok nöbet tipinde kullanılan anti epileptik ilaçlarla tedavi genellikle etkili olur.

Oluşmasındaki ana neden altıncı kromozomun genetik kusurudur. Farklı bir anlatımla juvenil myoklonik epilepsi kalıtsaldır. 

Vakaların % 50’sinde, hasta çocukların nöbet geçiren ilk veya ikinci sıradan akrabaları vardır. Organik beyin hasarı, kranyoserebral travma, neoplazmlar veya enfeksiyonlar, bu hastalığın adolesanlarda bir nedeni olarak hizmet etmez.

Belirtileri

Genelde ergenlerde konvülsiyonlar uyanmadan hemen sonra meydana gelmektedir. Hızlı şekilde geçer, bilinç kaybı ile birlikte olmaz. Bu semptomlar hasta kişiler tarafından ciddi olarak kabul edilmez, bu nedenle uzun bir süre hiçbir yardım alınmaz. Bunun yanı sıra farmakolojik destek olmadan juvenil myoklonik epilepsi, remisyon aşamasına pratik olarak girmez. Semptomlar genel bir saldırı ile desteklendikten sonra tıbbi tedavi sürecine geçilir. Birçok insan myoklonik krampların ne olduğunu bilir. Uykuya daldıkları zaman veya tezahürlerinden uyanırken onları deneyimleyebilirler. Bu tür tek semptomlar herhangi bir hastalığın tezahürü değildir, fizyolojik bir kuraldır. Genelde çocuklarda nöbetler daha sonra genel nöbetler büyük epilepsi de olanlar ile aynıdır. Juvenil myoklonik epilepsiye, nöbetlere ek olarak devamsızlık eşlik edebilir. Çocuklarda bu tür nöbetler, altta yatan hastalığın habercisi olabilir. Bu hastalıkta adolesanlarda sıklıkla görülen tipik semptomlar duygusal değişkenlik, ağrılılık ve güçlü izlenimi de meydana gelir.

Nedenleri

Epilepsinin nedenleri farklı olabilir. Juvenil epilepsinin oluşumunu etkileyen ana faktör kalıtımsal olmasıdır. Dahası, gen sapmalarının varlığı her zaman nöbetlerin gelişmesi için belirleyici bir faktör değildir. Böyle bir çocuğun nöbet geçirmemesi olası bir durumdur. Provoke edici faktörler arasında;

  •  Kronik yorgunluk ile birlikte düzenli uyku eksikliği
  • Alkollü içecekler ve psikotrop maddeler
  • Parlak ışık
  • Yüksek ses
  • Yorgunluk ve canlı deneyimler
  • Sinir sisteminin aşırı uyarılması

Hastalığın Teşhisi ve Tedavisi

Erken dönem içinde bir rahatsızlığın varlığını belirleme durumu neredeyse imkânsızdır. Yalnız bunun belirlemesini yapmak ebeveynlerin hastalığın küçük belirtilerine dikkat etmek istemesi ile yapılır. Zaten küçük belirtilere dikkat edilmemesinden dolayı teşhis edilmesi zorlaşır. Kural olarak kas seğirmesi, sinirsel aşırı uyarılma ya da çocuğun gelişimsel özelliği ile ilişkili olabilir. İlk sorun genellikle semptomatik tonik- klonik nöbetler eklendiği zaman meydana gelir ama üç veya dört yıla kadar olur. Her şeyden önce uzman doktor hastanın hangi tipte epilepsi olduğunu belirlemelidir. Bunun için bir saldırıyı provoke edebilen gizli enfeksiyonların, tümör süreçlerinin ve diğer tatsız tezahürlerin varlığı hariç tutulur. Teşhisin yapılmasında aşağıda bulunan uygulamalar kullanılır;

  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
  • Anjiyografi
  • Elektroensefalografi (EEG)
  • EEG araştırmasının amacı, provoke edici faktörleri tanımladıktan veya hariç tuttuktan sonra bile mümkündür.

Tedavi

Bu hastalıkta ilaç tedavisinin sürekli yapılması önerilir. İlaç kullanmayı bırakan hastaların hemen hemen % 90’ından fazlasında şiddetlenme başlar. Bu tip epilepsilerin tedavisinde en etkili maddeler valproattır. Olası teratojenisiteleri sebebiyle kadın temsilcilerin lamotrijin ve levetirasetam kullanmaları önerilmektedir. Kombinasyon tedavisi reçete edilebilir. Düzgün seçilmiş tedavi seçeneğiyle hastalar tam bir yaşam sürdürebilirler. Epilepside engellenmiş nöbetler ile iletişim, çalışma, aile yaratma üzerine herhangi bir sorun ortaya koymaz. Halen bilim adamları bir gen mutasyonunun neden olduğu epilepsiyle etkili bir şekilde mücadele etmelerini sağlayacak doğrudan nedenlerini etkileyecek yollar aramaktadır. Böyle bir yöntem yeni genlerin hücrelere girmesini içeren transfeksiyondur. Protein sentezlenmesi ile bu genler iyileştirici bir etkiye sahip olmaya başlar. Bu nedenle, juvenil myoklonik epilepsi, büyük çocuklarda ve adolesanlarda görülen epilepsi formlarından biri olan nörolojik bir bozukluktur. Üst vücuttaki myoklonik spazmlarla karakterizedir. Çoğu zaman uyandıktan hemen sonra meydana gelir. Daha sonra, genel bir nöbet ona katılabilir. Ana neden kalıtımsal yatkınlıktır. Hastalığın prognozu yeterli tedavi ile elverişlidir. Tedavi sürecinde ailelerin çocukları için süreci en doğru şekilde takip etmeleri gerekir. Sürecin düzenli takip edilmesi ve ilaçların dozajında alınması sayesinde sağlıklı şekilde yaşama devam etmek mümkün olur.

 



Makale beğendiniz mi? Çok kötüKötüOrtaİyiÇok iyi (Sizin oyunuz ilk olsun)
Loading...

© 2019 – Beyin Hastalıkları ve Tedavisi. Tüm Hakkı Saklıdır.

Okumakta olduğunuz makaleler bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Sizin için en doğru ilaç kullanımı ve tedavi yöntemi ancak uzman bir doktorun yapacağı kontroller sonucunda belirlenebileceği gibi uygun diyet diyetisyen kontrolü altında uygulanmalıdır.