Alzheimer Hastalığında Görülen Genetik Faktörler

Alzheimer hastalığı genetik midir, alzheimer hastalığı kimlerde görülür, genetik faktörler ne kadar etkilidir, alzheimer genetik testi nedir, nasıl yapılır hakkında makale.

Alzheimer Hastalığının Görüldüğü Kişiler

Alzheimer özellikle son yıllarda görülme sıklığı artan ve tedavisi henüz bulunamamış olan bir hastalıktır. Kendisini bilişsel işlevlerde azalma, öz bakım yeteneklerinin azalması ve davranışsal bozukluklar olarak göstermektedir. 

Bu hastalığa sahip olma açısından kimlerde görülme ihtimali yüksek olduğu şu şekildedir:

  • Yaşlı olanlar
  • Genetik yatkınlığı olanlar
  • Kadınlar

İlerleyen yaş bu hastalık açısından büyük bir risk faktörüdür. Özellikle 65 yaşından sonra ortaya çıkma ihtimali oldukça yüksek bu rahatsızlığın 65 yaşından sonra görülme sıklığı her beş yılda bir iki katına çıkmaktadır. 65 yaş üzerindeki kişilerde görülme oranı yüzde altı ile on arasında değişirken, 65 yaş üstü kişilerdeki görülme oranı yüzde otuz ile kırk yedi arasındadır.

Diğer bir grup ise genetik yatkınlığı olanlardır. Bu açıdan alzheimer genetik mi sorusunun yanıtı evet şeklinde olacaktır. Birinci dereceden akrabalarında bu hastalık olanların kendilerinin de bu hastalığa yakalanma ihtimallerinin yüksek olduğu tespit edilmiştir. Bu tür kişilerde bu hastalığın görülme ihtimali diğer kişilere kıyasla dört kat daha fazladır.

Cinsiyet de diğer bir bu hastalığın görülme nedenleri arasındaki faktördür. Kadınlarda bu hastalık erkeklere oranla iki kat daha fazla deneyimlenmektedir.

Alzheimer Hastalığında Genetik Etkenler

Alzheimer hastalığında genetiğin etkili olduğu günümüzde kanıtlanmıştır. Bir risk faktörü olarak genetik sebepli bu hastalığın görülme oranı yüzde beştir. Her yüz kişiden beşinin bu sebepten ötürü bu hastalığa yakalandığı düşünülmektedir. Hastalığın deneyimlenmesi açısından genetik veya diğer faktörler arasında bir fark yoktur fakat bu iki grup arasındaki tek farklılık hastalığın başlangıç yılıdır.

Ailesel olmayan etkenlerle başlayan hastalık çoğunlukla 65 yaş üstünde görülürken, kalıtsal etkenlerden kaynaklanan hastalık daha da erken yaşlarda başlamaktadır. Başlangıç özellikleri bakımından hastalık her iki grupta da aynı şekilde başlar.

Aile geçmişinde birinci dereceden akrabalarında bu hastalık bulunan kişilerin hastalığa yakalanma oranları diğer kişilere nazaran daha fazla olmaktadır. Kalıtsal olarak etki eden faktör ise;

  • Apo E4
  • PS1
  • PS2
  • APP

genleridir. Bunlardan PS1, PS2 ve APP erken dönemli alzheimerde rol alırken, Apo E4 geni geç dönemli hastalıkta etkindir.

Aile geçmişinde bu hastalığın bulunması mutlak surette diğer aile üyelerinde de ortaya çıkacağı anlamına gelmezken, hastalığın ortaya çıkması açısından etkisi kanıtlanmış kesin bir risk faktörüdür.

Alzheimer Genetik Testi

Genetik yatkınlık mutlaka bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemekle birlikte, gerekli tedbirlerin alınması ve olasılık ihtimali değerlendirmek açısından bir takım genetik testler uygulanabilmektedir. Bu amaçla çeşitli testler, farklı farklı alzheimer tiplerine uygun olacak şekilde günümüzde uygulanmaktadırlar. Bu testler şöyle sıralanabilirler:

  • APOE Genotiplemesi
  • APP Ekzon 16 ve 17 Genetik Testi (Tip 1)
  • APP Genetik Analizi (Tip 1)
  • PSEN 1 Genetik  Analizi (Tip 3)
  • PSEN 2 Genetik Analizi (Tip 4)

APOE Genotiplemesi

Bu test hastalık açısından bir tanı ve tarama testi olarak günümüzde pek kullanılmamaktadır. Testin günümüzdeki kullanım amacı daha çok başka diğer farklı hastalıkların semptomlarıyla benzeşen Alzheimer semptomlarının ayırt edilmesidir. Bu sayede bu hastalığa daha kesin bir şekilde tanı konulabilir.

APP Ekzon 16 ve 17

APP genindeki mutasyonların tespiti amacıyla yapılır. Bu gen kalıtsal kaynaklı hastalıkların yüzde beşinin sebebidir ve erken yaşta başlayan hastalığın birinci sebebidir. Test bu genin 17. ve 18. ekzonlarında uygulanmaktadır.

Bilişsel yetenek kaybı hastalığın en belirgin semptomudur

APP Analizi

Tüm APP gen dizilimi üzerinde uygulanan bir testtir. Yapılış amacı ekzon 16 ve 17 testi ile aynıdır.

PSEN 1 (Tip 3)

PSEN 1 genindeki mutasyon tüm ailesel etkenlerden kaynaklı hastaların yarısında görülen oldukça yaygın bir durumdur. Bu mutasyon erken yaşta bu hastalığın görülmesine neden olmaktadır. Bu test ile genin tüm bölgelerinde kontrol yapılmaktadır.

PSEN 2 (Tip 4)

Kalıtsal etkenli hastalığın oldukça düşük bir orandaki sebebi PSEN 2 genindeki mutasyon. Bu gen kaynaklı hastalık oranı yüzde bir gibi düşük oranda olmasına rağmen, hastalığa neden olabildiği için bu test ile genin tüm bölgelerinde gerekli inceleme yapılmaktadır.



Çok kötüKötüOrtaİyiÇok iyi (1 oy, ortalama: 5,00en yüksek 5)
Loading...

© 2019 – Beyin Hastalıkları ve Tedavisi. Tüm Hakkı Saklıdır.

Okumakta olduğunuz makaleler bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Sizin için en doğru ilaç kullanımı ve tedavi yöntemi ancak uzman bir doktorun yapacağı kontroller sonucunda belirlenebileceği gibi uygun diyet diyetisyen kontrolü altında uygulanmalıdır.